Dansk Familie Arkiv for Arvelige Øjensygdomme (1700-2016)
Alias:
Familiearkivet , DFFAØ
Formål
?
Indsamler data til rådgivning af personer og familier med mulige arvelige Øjensygdomme. Familiearkivet indgår som en hel central del af det daglige kliniske arbejde (diagnostik og rådgivning) og familiearkivet leverer data til en lang række forskningsprojekter om bl.a mutationer, gener mm.
Indhold
?
Der registreres følgende information: Slægtsbetegnelse PersonID Navn Køn Fødeår Fødenavn og Fødested Vitalitets-status Sygdom Abstract. Disse oplysninger registreres om den personkreds, som efter en lægefaglig vurdering optages i registret.
Optagelseskriterierne har ændret sig over tid. I registrets start var der ikke kendskab til gener /mutationer, og optagelse skete derfor alene ud fra en rent klinisk vurdering. Der blev som udgangspunktlagt vægt på, at der registreredes familie med forekomst af mere end én afficeret. Dette princip er dog afveget i flere sygdomsgrupper.
Aktuelt er det primære optagelseskriterium, at der skal foreligge positiv mutationsfund, førend der foretages en registrering. Men også dette princip afviges ved sygdomme, hvor der er interesse for at ”følge” en sygdom.
Dokumentation
?
- Rigsarkivets afleveringsbestemmelse
- Administrativ beskrivelse
- Fildokumentation
- Postbeskrivelse
- Skærmdump af indtastningsbilledet i systemet stamkort
Dækker perioden
?
Fra 01-01-1700 til 31-12-2016.