Skabt af: John Vissing.

Formålet er at måle kraften i underbenets muskulatur hos patienter afficeret af limb girdle (type 2I) og Becker muskeldystrofier og sammenholde dette med muskeltværsnittet bedømt ved MR-scanning.

Skabt af: John Vissing.

Formålet med denne undersøgelse er at finde ud af, hvorvidt intravenøst tilskud af glukose til patienter med glycogenin-1-mangel kan lindre intolerance over for hårdt fysisk arbejde. Undersøgelsen er foretaget i form af et eksperiment, hvor en gruppe af patienter med glycogenin-1-mangel blev bedt om at cykle med deres absolutte hastighed og gruppen af raske patienter blev bedt om at cykle med 50 % af deres absolutte hastighed. Patienterne med glycogenin-1-mangel blev intravenøst tilført glukose.